Genética pediátrica
Nos especializamos en niños y jóvenes afectados por enfermedades genéticas, incluyendo los aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticos, preventivos y de tratamiento de las distintas patologías.
Algunas de estas enfermedades se presentan como retraso del desarrollo, retraso del crecimiento, alteraciones en la pubertad, baja talla, alta talla, síndromes polimalformativos o dismórficos, enfermedades degenerativas. Por lo que el diagnóstico temprano es clave para un tratamiento eficaz.
Síndromes genéticos
La atención a personas con síndromes genéticos, puede generarles una mejor calidad de vida con el seguimiento adecuado luego del diagnóstico genético.
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Marfán
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Síndrome de Noonan
En HeredityEC disponemos de los estudios genéticos capaces de confirmar diagnósticos que van a guiar la vida y el desarrollo de los pacientes.
En condiciones como Autismo o discapacidad intelectual es importante la pesquisa de las enfermedades genéticas en la infancia, ya que algunas condiciones se presentan con una característica de retraso del desarrollo.