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Diagnóstico Genético Prenatal


Detección de anomalías congénitas

Una anomalía congénita es cualquier trastorno o defecto que se presenta en un individuo antes o durante de su nacimiento. Pueden contribuir o ser las causantes de problemas a largo plazo, como discapacidades y enfermedades crónicas que incluso llegan a ocasionar la muerte en la niñez o juventud. La detección de las anomalías congénitas promueven la prevención y tratamiento primario para mejorar la salud del paciente.

Si una pareja desea tener hijos y desea quiere si su futuro bebé puede tener alguna enfermedad congénita, lo más adecuado es realizarse un Test de portadores, con el fin de reducir la probabilidad de tener hijos con alteraciones genéticas, aplicando correcto tratamiento.

El Diagnóstico prenatal comprende todas las modalidades de diagnóstico dirigidas a detectar durante la gestación, una anomalía congénita que incluya trastornos estructurales o funcionales. Un porcentaje de las mismas se debe a factores genéticos.

🩺 Las alteraciones genéticas que se identifican en el diagnóstico prenatal se pueden clasificar en 3 grandes grupos:

  • Cromosomopatías numéricas o estructurales:alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que responden a un desequilibrio genómico, por defecto o por exceso.
  • Enfermedades monogénicascausadas por mutación de un solo gen
  • Enfermedades poligénicas/multifactoriales:derivadas de la combinación de mutaciones en varios genes y múltiples factores ambientales.

a. Test prenatal no invasivo (TPNI)

  • Se estudia un pequeño porcentaje de ADN fetal que se encuentra libre en la sangre de la mujer embarazada, proviene de la placenta, que por lo general coincide con el ADN del feto. Puede examinarse para detectar aneuploidia (un cromosoma adicional o faltante).
  • Tiene mayor valor predictivo positivo con respecto al cribado combinado del primer trimestre (cribado habitual).
  • Se aplica de forma contingente como prueba de segundo nivel para los embarazos a partir de las 10 semanas de gestación:
    • Con riesgo de aneuploidías en el cribado combinado del primer o segundo trimestre: riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down),  trisomías 13 (síndrome de Patau) y 18 (síndrome de Edwards).
    • Con riesgo de aneuploidías, por antecedentes de hijo previo afectado, aborto o interrupción voluntaria del embarazo con cromosomopatía.

¿Cuándo se recomienda el examen?

  1. Si ambos o uno de los padres son portadores o tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, por ejemplo: fibrosis quística, poliquistosis renal, daltonismo, anemia falciforme, etc.
  2. Padres que hayan sido detectados con de alteraciones cromosómicas: translocaciones, inversiones, deleciones o duplicaciones.
  3. Detección de anomalías cromosómicas en el bebé en el primer o segundo trimestre de embarazo.
  4. Si en el ultrasonido del primer trimestre reportan una Traslucencia Nucal, indicador de riego para Síndrome de Down y otros problemas genéticos.
  5. Si en el Ultrasonido existen marcadores ecográficos con signos o hallazgos ultrasonográficos que representan una variación anatómica de la normalidad.
  6. Presencia de malformaciones fetales: las malformaciones son defectos de la estructura de un órgano, secundarias a una anomalía primaria específica del desarrollo.
  7. Presencia de Restricción del crecimiento intrauterino precoz (antes de las 24 semanas), severo y sin alteraciones en la ecografía Doppler compatibles con insuficiencia placentaria. Se asocia a trisomía 18 (síndrome de Edwards).
  8. Edad de la madre mayor a 35 años y del padre mayor a 40 años de edad.