El cáncer de estómago se presenta en aproximadamente 1 de cada 93 personas, de las cuales del 1 al 3% son cánceres gástricos difusos hereditarios. Los adenocarcinomas gástricos representan el 90% -95% de los cánceres gástricos y se dividen histológicamente en tipo intestinal y tipo difuso.
Una de las causas más comunes de cáncer gástrico hereditario es una variante patógena en CDH1, que causa el síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario, pero existen otros genes asociados con un mayor riesgo de tumores gástricos, como el síndrome de Lynch a temprana edad.
¿Cuándo realizarse un estudio genético?
Los criterios más importantes para acudir a la consulta de genética clínica y realizarse un estudio genético son:
- Un diagnóstico de cáncer gástrico y uno o más familiares con cáncer gástrico, en el que uno de estos familiares tiene un diagnóstico confirmado de cáncer gástrico difuso.
- Un diagnóstico de cáncer gástrico que ocurre antes de los 40 años de edad, independiente de los antecedentes familiares.
- Presencia de pólipos en el estómago, colon, vejiga, endometrio.
- Antecedentes de cáncer de mama, colon, vejiga, endometrio, riñón o cáncer gástrico en varios parientes del mismo lado de la familia.
- Cáncer gástrico y de mama (en particular de tipo lobulillar) en el mismo individuo o en un familiar.
- Tumores gástricos y otros tumores gastrointestinales en un individuo o en un familiar.
¿En qué consiste el examen genético de cáncer hereditario de tiroides?
Todo paciente tendrá una cita de asesoramiento genético con HeredityEC para valorar el riesgo y realizar el estudio. Se recolectará una muestra de sangre o de saliva de la cual se extrae el ADN y se evalúa las características de varios genes: APC, BMPR1A, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53.
El estudio demora de 3 a 4 semanas y el resultado se entregará en una consulta con nuestros profesionales de HeredityEC.