Cáncer de Colon hereditario  

Detección de cáncer de colon


¿Cómo se transmite el cáncer de colon?

El cáncer colorrectal puede ser hereditario del 2% al 5 % de todos los casos y existen varios síndromes de predisposición, entre ellos los dos más frecuentes son el síndrome de Lynch y la Poliposis Adenomatosa Familiar. Lo que se hereda no es el cáncer de colon, sino el gen anormal que puede dar lugar al tumor.

El cáncer colorrectal es el cuarto cáncer más común en la región de las Américas. Cada año se producen en la región más de 240.000 nuevos casos y aproximadamente 112.000 muertes debidas a esta enfermedad. El cáncer colorrectal se puede detectar en etapas tempranas pues se origina a partir de lesiones precursoras no malignas que se pueden identificar mediante programas de tamizaje de base poblacional.

🩺 Los criterios más importantes para acudir a la consulta de genética clínica y realizarse un estudio genético son:

  • Diagnóstico de cáncer colorrectal con menos de 50 años de edad.
  • Diagnóstico de 2 tumores malignos de colon en una misma persona.
  • Familiar con estudio genético positivo para cáncer de colon hereditario.
  • Tener un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) de una persona con cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado como: endometrio, estómago, páncreas, intestino delgado, ovario, riñón, encéfalo, uréteres o vías biliares.
  • Presencia de múltiples pólipos de colon.
  • Historia de diagnóstico de cáncer de colon o endometrio en un familiar con menos de 50 años de edad.
  • Al menos dos generaciones sucesivas en la familia afectadas de cáncer Colorrectal.

¿Qué es la consulta genética?

Todo paciente tendrá una cita de asesoramiento genético con HeredityEC para valorar el riesgo y realizar el estudio. Se recolectará una muestra de sangre o de saliva de la cual se extrae el ADN y se evalúa varios genes. Los genes evaluados son: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, POLE SMAD4, BMPR1A, PTEN, STK11/LKB1, TSC1, TSC2, RET, NF1, TP53.

El estudio demora de 3 a 4 semanas y el resultado se entregará en una consulta con nuestros profesionales de HeredityEC.

El estudio genético-molecular es el siguiente paso para la detección de estos tumores hereditarios, que ayudan al médico a proponer tratamientos y seguimiento adecuados y establecer el riesgo a los familiares.

HeredityEC te ofrece la consulta de genética clínica especializada y estudios moleculares de última generación para detección de cáncer de mama hereditario y evaluación del riesgo personal y familiar.